Nέα γενετική τεχνική που εντοπίζει σχεδόν όλες τις λοιμώξεις

Στα τέλη Δεκεμβρίου του 2019, μια ομάδα ιολόγων από τρεις μεγάλες κινεζικές πόλεις άρχισε να εξετάζει δείγματα από ασθενείς που είχαν νοσηλευτεί με σοβαρή πνευμονία άγνωστης αιτίας. Όλοι είχαν επισκεφθεί την αγορά θαλασσινών Χουανάν, στη Γουχάν, λίγο πριν εμφανίσουν βαριά συμπτώματα.

Οι αρχικές εξετάσεις δεν έδωσαν απάντηση. Το γενετικό υλικό που ανιχνεύθηκε στα δείγματα δεν αντιστοιχούσε σε κανένα γνωστό παθογόνο. Τότε οι επιστήμονες στράφηκαν στον μεταγονιδιωματικό έλεγχο, μια γενετική τεχνική που δεν αναζητά μόνο συγκεκριμένους, ήδη γνωστούς μικροοργανισμούς. Αντίθετα, καταγράφει το σύνολο του γενετικού υλικού που υπάρχει σε ένα δείγμα, επιτρέποντας τον εντοπισμό ακόμη και άγνωστων ιών ή βακτηρίων.

Χάρη στη μέθοδο αυτή, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το παθογόνο παρουσίαζε σημαντική ομοιότητα με την οικογένεια των κορονοϊών. Έτσι εντοπίστηκε ο ιός που προκαλεί την Covid-19, γεγονός που επέτρεψε την ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ σε εξαιρετικά σύντομο χρονικό διάστημα και έδωσε ώθηση στην παγκόσμια έρευνα για θεραπείες και εμβόλια.

Η ανακάλυψη αυτή παραμένει η πιο γνωστή εφαρμογή του μεταγονιδιωματικού ελέγχου. Ωστόσο, η συγκεκριμένη γενετική τεχνική χρησιμοποιείται πλέον ολοένα συχνότερα στα νοσοκομεία, από τη διάγνωση της σήψης έως τη διερεύνηση σπάνιων και ανεξήγητων παθήσεων.

Πώς λειτουργεί η νέα γενετική τεχνική

Η μεταγονιδιωματική είναι η μελέτη του συνόλου του DNA και του RNA που εντοπίζεται σε ένα συγκεκριμένο δείγμα ή περιβάλλον. Σε αντίθεση με τις συμβατικές εξετάσεις, οι οποίες αναζητούν έναν περιορισμένο αριθμό μικροοργανισμών, η μέθοδος «διαβάζει» πολύ ευρύτερα το γενετικό υλικό και συγκρίνει τα ευρήματα με μεγάλες βάσεις δεδομένων.

Η δυνατότητα αυτή είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα όπως πυρετός, σύγχυση, υπνηλία, πονοκέφαλος και αδυναμία. Ο συνδυασμός τους μπορεί να υποδηλώνει μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλίτιδα, σοβαρές παθήσεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και ενδέχεται να εξελιχθούν γρήγορα.

Οι γιατροί πρέπει να αποφασίσουν άμεσα αν η αιτία είναι ιογενής, βακτηριακή ή ανοσολογική. Η θεραπεία διαφέρει σημαντικά σε κάθε περίπτωση. Αν χορηγηθούν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα σε έναν ασθενή που πάσχει από ενεργή λοίμωξη, η κατάστασή του μπορεί να επιδεινωθεί. Αντίστοιχα, η καθυστέρηση στη χορήγηση αντιβιοτικών ή αντιιικών φαρμάκων μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες.

Ο καθηγητής λοιμωξιολογίας Τσαρλς Τσιού και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν εξέταση που εντοπίζει παθογόνα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η εξέταση έχει ήδη αποκαλύψει λοιμώξεις που δεν είχαν εντοπιστεί με τις κλασικές διαγνωστικές μεθόδους.

Σε μία χαρακτηριστική περίπτωση, μια ασθενής είχε διαγνωστεί με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια και προετοιμαζόταν για μεταμόσχευση ήπατος. Η μεταγονιδιωματική ανάλυση έδειξε ότι τα συμπτώματά της συνδέονταν με τον ιό της ηπατίτιδας Ε. Με τη χορήγηση αντιιικής θεραπείας η ασθενής βελτιώθηκε και τελικά απέφυγε τη μεταμόσχευση.

Η μάχη με τον χρόνο

Μέχρι πρόσφατα, ο μεταγονιδιωματικός έλεγχος απαιτούσε αρκετές ημέρες ή ακόμη και μία εβδομάδα. Η διαδικασία περιλαμβάνει τον διαχωρισμό του ανθρώπινου DNA από το μικροβιακό υλικό, την αλληλούχιση και την ανάλυση των αποτελεσμάτων από εξειδικευμένους επιστήμονες.

Σήμερα, όμως, νέες συσκευές μπορούν να αποκωδικοποιήσουν το DNA μέσα σε μία ή δύο ώρες. Παράλληλα, τα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης επεξεργάζονται τεράστιους όγκους δεδομένων και αναζητούν γρήγορα μοτίβα που μπορεί να υποδεικνύουν την παρουσία ενός επικίνδυνου παθογόνου.

Η ταχύτητα είναι κρίσιμη για τους ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς, όπως οι λήπτες μοσχευμάτων, οι άνθρωποι που υποβάλλονται σε αντικαρκινικές θεραπείες και όσοι λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για αυτοάνοσα νοσήματα. Σε αυτούς τους ασθενείς, μια λοίμωξη μπορεί να εξελιχθεί γρήγορα σε σήψη ή σηψαιμία. Η διάγνωση συχνά καθυστερεί, επειδή η πνευμονία και η σήψη μπορεί να προκαλούνται από εκατοντάδες διαφορετικά παθογόνα.

Ο ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης

Τα μεταγονιδιωματικά αποτελέσματα περιλαμβάνουν συχνά πολλές πληροφορίες που δεν σχετίζονται άμεσα με την ασθένεια. Μπορεί να ανιχνευθούν ιοί που υπάρχουν φυσιολογικά στον οργανισμό, μικρόβια από το περιβάλλον ή ακόμη και ίχνη επιμόλυνσης του δείγματος στο εργαστήριο.

Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να απομακρύνει αυτόν τον «θόρυβο» και να αναδείξει τα ευρήματα που έχουν πραγματική κλινική σημασία. Επιπλέον, μπορεί να συνδυάσει την παρουσία ενός παθογόνου με την έκφραση των γονιδίων του ασθενούς, δηλαδή με το ποια γονίδια ενεργοποιούνται και ποιες πρωτεΐνες παράγονται.

Με αυτόν τον τρόπο, οι γιατροί μπορούν να εκτιμήσουν αν το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά έντονα σε έναν ιό ή αν ο μικροοργανισμός υπάρχει χωρίς να προκαλεί βλάβη. Η προσέγγιση αυτή ανοίγει τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες θεραπείες, προσαρμοσμένες στις ανάγκες κάθε ασθενούς.

Από τη διάγνωση στην πρόληψη νέων επιδημιών

Η μεταγονιδιωματική δεν περιορίζεται πλέον στη διάγνωση μεμονωμένων περιστατικών. Πιλοτική μελέτη σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου έδειξε ότι η μέθοδος εντόπισε παθογόνα που δεν ανιχνεύονταν με τις συνήθεις εξετάσεις σε περίπου 30% των ασθενών με λοιμώξεις του αναπνευστικού.

Σε μία περίπτωση, η εξέταση έδειξε ότι ένας ασθενής έπασχε από φυματίωση και όχι από καρκίνο του πνεύμονα, όπως είχε αρχικά θεωρηθεί. Έτσι απέφυγε μια επεμβατική χειρουργική διαδικασία. Η ίδια μελέτη εντόπισε και περιστατικά λοίμωξης από παρβοϊό B19, αρκετούς μήνες πριν εκδοθούν επίσημες προειδοποιήσεις για την αυξημένη κυκλοφορία του ιού.

Παράλληλα, εργαστήρια στη Σιγκαπούρη αναλύουν δείγματα από λύματα και αέρα, χρησιμοποιώντας μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης για τον εντοπισμό νέων ιών. Στην Ιταλία, ίχνη του ιού SARS-CoV-2 είχαν εντοπιστεί στα αστικά λύματα αρκετούς μήνες πριν επιβεβαιωθούν τα πρώτα κρούσματα στη χώρα.

Η νέα γενετική τεχνική που εντοπίζει σχεδόν όλες τις λοιμώξεις μπορεί, επομένως, να αλλάξει τόσο την καθημερινή ιατρική όσο και τον τρόπο με τον οποίο οι κοινωνίες προετοιμάζονται για μελλοντικές επιδημίες. Όσο βελτιώνονται η ταχύτητα, το κόστος και η ακρίβεια των εξετάσεων, η μεταγονιδιωματική αναμένεται να γίνει βασικό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση, την ιατρική ακριβείας και την προστασία της δημόσιας υγείας.