Νέα εξέταση αίματος εντοπίζει χιλιάδες γενετικές παθήσεις κατά την εγκυμοσύνη

Μια επαναστατική εξέταση αίματος για εγκύους ανοίγει νέους ορίζοντες στην προγεννητική διάγνωση, επιτρέποντας την ανίχνευση χιλιάδων σοβαρών γενετικών παθήσεων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Σύμφωνα με επιστήμονες, αυτή η νέα μέθοδος μπορεί να μειώσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Η νέα μέθοδος ανίχνευσης γενετικών παθήσεων

Η τεχνολογία που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στην Γκέτεμποργκ, Σουηδία, βασίζεται στην ανίχνευση μικροσκοπικών θραυσμάτων DNA που προέρχονται από το έμβρυο και κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας.

Μέσω των προηγμένων τεχνικών γονιδιωματικής αλληλούχισης, οι ερευνητές είναι σε θέση να αναγνωρίζουν με εξαιρετική ακρίβεια γενετικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, που μέχρι σήμερα διαγιγνώσκονται κυρίως μέσω επεμβατικών μεθόδων.

Ο Κρίστοφερ Γουέλαν, ανώτερος επιστήμονας υπολογιστών στο Ινστιτούτο Broad του MIT και του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, δήλωσε: «Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις, περιλαμβάνοντας τις περισσότερες από τις διαταραχές που υπάρχουν στα βασικά προγράμματα γονιδιωματικού ελέγχου για νεογνά και εμβρυϊκές ανωμαλίες».

Κατά τη διάρκεια της φάσης επικύρωσης της μελέτης, εντοπίστηκαν γενετικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Noonan, Charge, Stickler, αχονδροπλασία και άλλες σπάνιες διαταραχές.

Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των παθήσεων μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην πορεία της εγκυμοσύνης, τη διαδικασία τοκετού και τη φροντίδα του νεογνού.

Αξιοσημείωτο είναι ότι οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος έχουν ήδη αλλάξει το τοπίο της προγεννητικής διάγνωσης, αλλά μέχρι σήμερα εστιάζονταν κυρίως σε περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αν αποδειχθεί η αξιοπιστία της νέας μεθόδου, ο προγεννητικός έλεγχος θα μπορούσε να γίνεται με περισσότερα δεδομένα για σχεδόν όλες τις διαταραχές που περιλαμβάνονται στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου.

Πλεονεκτήματα των μη επεμβατικών εξετάσεων

Οι επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση, προσφέρουν εξαιρετική ακρίβεια, αλλά συνδέονται με κινδύνους, όπως η αποβολή σε περίπου μία στις 200 περιπτώσεις.

Περίπου 565 έγκυες συμμετείχαν σε δοκιμές που χρησιμοποίησαν τη μέθοδο NIFS κατά μέσο όρο στην 17η εβδομάδα κύησης. Οι ερευνητές εξέτασαν τα μικρά θραύσματα DNA, αναγνωρίζοντας γενετικές μεταλλάξεις σε σχεδόν 23.000 γονίδια για καθεμιά από αυτές.

Αξιολόγοντας τα αποτελέσματα σε σύγκριση με τα δεδομένα από την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη χοριακών λαχνών, διαπίστωσαν ότι η νέα εξέταση εντόπισε το 95%-99% των γενετικών παραλλαγών που εντοπίζονται με τις παραδοσιακές μεθόδους.

Η επανάσταση της αναπαραγωγικής ιατρικής

Ο καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Λωζάνης, Αλεξάντρ Ρεϊμόντ, χαρακτήρισε την ανάπτυξη αυτή εντυπωσιακή, υπογραμμίζοντας την σημαντική πρόοδο στην ιατρική τεχνολογία. «Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του εμβρύου χωρίς τη λήψη δείγματος από το ίδιο το έμβρυο αποτελεί πραγματικό τεχνολογικό άθλο», εξήγησε.

Ωστόσο, υπάρχουν ανησυχίες ότι η χρήση αυτής της εξέτασης για διερευνητικούς σκοπούς μπορεί να αποκαλύψει γενετικά ευρήματα με αβέβαιη κλινική σημασία. Ο κλινικός γενετιστής Άνγκους Κλαρκ υπεράσπισε την αναγκαιότητα προσοχής, καθώς οι γονείς μπορεί να αντιμετωπίσουν έντονο ψυχολογικό στρες αν λάβουν πληροφορίες για ευρήματα που δεν οδηγούν σε συγκεκριμένη διάγνωση.