Πραγματοποιήθηκε το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Γενετικής

Πραγματοποιήθηκε στις 23-25/4/2026, το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Γενετικής, από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής με Πρόεδρο, την Ομ. Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, κ. Ελένη Φρυσίρα-Κανιούρα γνωστή για το έργο της στην Ιατρική Γενετική και τη Δυσμορφολογία.

Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Γενετικής διεξήχθη, στο Μέγαρο Μουσικής — έναν χώρο που συμβολίζει τη δημιουργία, την αρμονία και την εξέλιξη –  έννοιες που αντανακλούν απόλυτα την επιστήμη της Γενετικής που υπηρετούμε.

Στη συνέχεια παρατίθεται ο λόγος της Προέδρου:

Θα ήθελα να ξεκινήσω υπενθυμίζοντας ότι η σύγχρονη Ιατρική Γενετική, όπως διαμορφώνεται σε Ευρωπαϊκό και Διεθνές επίπεδο, στηρίζεται σε τρεις βασικούς πυλώνες, τρεις διακριτούς αλλά αλληλένδετους επαγγελματικούς κλάδους: τους ιατρούς γενετιστές, τους κλινικούς εργαστηριακούς γενετιστές, και τους γενετικούς συμβούλους και νοσηλευτές γενετικής.

Η αρμονική συνεργασία αυτών των τριών ειδικοτήτων είναι που επιτρέπει την ολοκληρωμένη φροντίδα του ασθενούς — από τη σωστή εργαστηριακή ανάλυση, έως την κλινική ερμηνεία και την ουσιαστική επικοινωνία της γενετικής πληροφορίας.

Ιστορική εξέλιξη για τη χώρα μας ήταν  η θεσμοθέτηση της Ιατρικής Γενετικής ως νέας  ιατρικής ειδικότητας απο το 2019 ενώ ήδη απο το 2017 είχε αναγνωρισθεί ως ειδικότητα στην Ευρώπη.

Πρόκειται για ένα ορόσημο που δεν αφορά μόνο την επιστημονική κοινότητα, αλλά κυρίως τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Για χρόνια, η Ιατρική Γενετική στην Ελλάδα αναπτυσσόταν χάρη στην αφοσίωση ανθρώπων που εργάζονταν χωρίς σαφές θεσμικό πλαίσιο. Σήμερα, αναγνωρίζεται επισήμως ότι πρόκειται για μια αυτόνομη και απολύτως απαραίτητη ειδικότητα, που απαιτεί εξειδικευμένη εκπαίδευση, εμπειρία και διεπιστημονική συνεργασία.

Και αυτή η αναγνώριση δεν είναι τυχαία.

Η Ιατρική Γενετική δεν λειτουργεί πλέον στο περιθώριο της ιατρικής. Αντίθετα, βρίσκεται στον πυρήνα πολλών ειδικοτήτων και επηρεάζει άμεσα την καθημερινή κλινική πράξη.

• Στην ογκολογία, η κατανόηση των γενετικών μεταλλάξεων καθορίζει την επιλογή στοχευμένων θεραπειών (αυτό που λέμε εξατομικευμένη θεραπεία) όπως και την πρόγνωση των ασθενών.
• Στη νευρολογία, η γενετική συμβάλλει στην αποκάλυψη των αιτιών νευροεκφυλιστικών και νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
• Στην παιδιατρική, αποτελεί βασικό εργαλείο για τη διάγνωση συγγενών και σπάνιων γενετικών νοσημάτων, ενώ παράλληλα στηρίζει την αναγνώριση κληρονομικών ασθενειών και την πρόληψη αιφνίδιου θανάτου ( ~ 70%  γενετικών ποβλημάτων έναρξη στην παιδική ηλικία )
• Στην αναπαραγωγική ιατρική, καθοδηγεί τον προγεννητικό και προεμφυτευτικό έλεγχο.

Η Ιατρική Γενετική δεν είναι απλώς μια ακόμα ειδικότητα — είναι ένας οριζόντιος άξονας που διαπερνά ολόκληρη την ιατρική.

Ωστόσο, μαζί με τις ευκαιρίες, αναδύονται και σημαντικές προκλήσεις.

Η πρώτη είναι η αυξανόμενη ανάγκη για γενετικές υπηρεσίες. Οι ασθενείς είναι περισσότεροι, οι ενδείξεις για γενετικό έλεγχο διευρύνονται, και η ζήτηση ξεπερνά συχνά τη διαθεσιμότητα ειδικά εκπαιδευμένων ιατρών.

Υπάρχει ένα σαφές χάσμα μεταξύ των αναγκών και των διαθέσιμων δομών — ένα χάσμα που καλούμαστε να γεφυρώσουμε.

Παράλληλα, η πολυπλοκότητα των γενετικών δεδομένων αυξάνεται εκθετικά. Δεν αρκεί πλέον η ανίχνευση μιας μετάλλαξης. Πρέπει να κατανοήσουμε τη σημασία της, τη διεισδυτικότητα, την εκφραστικότητα, τις επιγενετικές επιδράσεις και το περιβάλλον μέσα στο οποίο εκδηλώνεται.

Η ερμηνεία γίνεται ολοένα και πιο σύνθετη — και μαζί της αυξάνεται και η ευθύνη μας.

Ιδιαίτερη πρόκληση αποτελούν και τα σπάνια γενετικά νοσήματα (τα οποία όπως ξέρουμε έχουν 82% γενετική αιτιολογία). Παρότι κάθε νόσημα είναι σπάνιο, συνολικά αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους. Και όμως, οι ασθενείς αυτοί συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στη διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες (μερικές φορές λόγω κόστους) και ελλιπή ενημέρωση.

Είναι καθήκον μας να αλλάξουμε αυτή την πραγματικότητα.

Στον πυρήνα όλων αυτών βρίσκεται η ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας.

Η αλληλούχηση νέας γενιάς — το γνωστό NGS — έχει μεταμορφώσει την Ιατρική Γενετική. Σήμερα μπορούμε να αναλύσουμε το σύνολο των εξωνίων και γενικότερα του γονιδιώματος, να εντοπίσουμε μεταλλάξεις, δομικές αλλαγές και πολύπλοκες γενετικές βλάβες, όπως CNVs, SNVs, indels και repeat expansions.

Ωστόσο, η τεχνολογία από μόνη της δεν αρκεί.

Παρά τη δύναμή της, η αλληλούχηση του γονιδιώματος δεν δίνει απάντηση σε σημαντικό ποσοστό ασθενών. Ακόμη και η πλήρης αλληλούχηση γονιδιώματος δεν αποτελεί πανάκεια. Αναδεικνύεται έτσι η ανάγκη για σωστή κλινική αξιολόγηση και για στοχευμένη, εξατομικευμένη προσέγγιση.

Η Ιατρική Γενετική δεν είναι απλώς τεχνολογία — είναι κλινική σκέψη.

Ταυτόχρονα, νέες εφαρμογές αναπτύσσονται συνεχώς: προγεννητικός και νεογνικός έλεγχος, ογκογονιδιωματική, φαρμακογονιδιωματική, πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου.

Όλα αυτά μετατοπίζουν την ιατρική γενετική από τη διάγνωση προς την πρόληψη την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Σε αυτό το δυναμικό τοπίο, η τεχνητή νοημοσύνη έρχεται να προσθέσει μια νέα διάσταση.

Χρησιμοποιούνται ήδη ειδικοί αλγόριθμοι για την ανάλυση μεγάλων δεδομένων, καθώς και για τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας. Επιπλέον, η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση και να υποστηρίξει την επιλογή θεραπείας.

Ωστόσο, πρέπει να είμαστε σαφείς: η τεχνητή νοημοσύνη δεν αντικαθιστά τον ιατρό.

Αντίθετα, ενισχύει τον ρόλο του. Η τελική ερμηνεία, η κλινική κρίση και η επικοινωνία με τον ασθενή παραμένουν βαθιά ανθρώπινες διαδικασίες.

Η πρόκληση είναι η σωστή σύνθεση ανθρώπου και τεχνολογίας.

Ένα ακόμη κρίσιμο ζήτημα είναι η ενσωμάτωση της Ιατρικής Γενετικής στην καθημερινή κλινική πράξη και ιδιαίτερα στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας.

Οι ιατροί πρώτης γραμμής — όπως οι μαιευτήρες γυναικολόγοι, οι νεογνολόγοι, οι παιδίατροι, οι αναπτυξιολόγοι — είναι εκείνοι που θα αναγνωρίσουν πρώτοι τα κλινικά σημεία, θα κατευθύνουν σωστά τον ασθενή και θα παραπέμψουν την οικογένεια σε ιατρό γενετιστή.

Για να γίνει αυτό, απαιτείται εκπαίδευση, συνεργασία και ανάπτυξη νέων μοντέλων παροχής υπηρεσιών, που θα γεφυρώνουν το χάσμα μεταξύ εξειδικευμένων κέντρων (ERN) και καθημερινής πρακτικής.

Αγαπητοί συνάδελφοι,

Το συνέδριό μας έρχεται να απαντήσει σε αυτές ακριβώς τις ανάγκες.

Στόχος μας δεν είναι μόνο η ανταλλαγή γνώσης, αλλά η ενίσχυση του διαλόγου και της συνεργασίας. Να δημιουργήσουμε έναν χώρο όπου συναντώνται η κλινική εμπειρία, η έρευνα, η τεχνολογία, η ηθική και η κοινωνία.

Συζητήτηκαν:

• Οι νέες διαγνωστικές δυνατότητες,
• η πρόοδος στη νευρογενετική και τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα,
• οι εξελίξεις στην ογκογονιδιωματική,
• τη γονιδιακή θεραπεία,
• τις ηθικές και κοινωνικές προεκτάσεις της ιατρικής γενετικής,
• καθώς και ο ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης.

Πάνω απ’ όλα, όμως, θέλαμε να αναδείξουμε τη σημασία της διεπιστημονικής συνεργασίας.

Η Ιατρική Γενετική δεν μπορεί να λειτουργήσει μεμονωμένα. Απαιτεί τη σύμπραξη πολλών ειδικοτήτων και τη δημιουργία συνεργασιών.

Κλείνοντας, θα ήθελα να τονίσω ότι στο επίκεντρο όλων αυτών βρίσκεται ο άνθρωπος.

Ο ασθενής που αναζητά απαντήσεις. Η οικογένεια που χρειάζεται συμβουλευτική. Το παιδί που αξίζει μια καλύτερη προοπτική.

Η Ιατρική Γενετική μάς δίνει τα εργαλεία να αλλάξουμε ζωές. Το πώς θα τα χρησιμοποιήσουμε, εξαρτάται από εμάς.

Ας αξιοποιήσουμε αυτή την ευκαιρία. Ας συνεργαστούμε, ας μοιραστούμε γνώση, ας προχωρήσουμε μπροστά.

Κλείνοντας, θα ήθελα να ευχαριστήσω όλους εσάς τους Προέδρους και Ομιλητές, καθώς και τους διαπρεπείς ξένους καθηγητές για την συμμετοχή σας  στο Συνέδριό μας.

Επίσης, να εκφράσω τις ευχαριστίες μας σε όλους οσοι υπέβαλαν εργασίες για προφορικές και αναρτημένες ανακοινώσεις για τα πολύ ενδιαφέροντα θέματα που περιείχαν.

Ιδιαίτερα θα ήθελα να ευχαριστήσω την Επιστημονική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική-Γυναικολογία και τη Νεογνολογική Εταιρεία για την υποστήριξή τους στο συνέδριό μας.

Πολλές ευχαριστίες σε όλους τους χορηγούς που χωρίς την ευγενική συνεισφορά τους, το Συνέδριο δεν θα ήταν δυνατό να πραγματοποιηθεί, αλλά και στην Εταιρεία Free-Spirit που έχει όλη την σημαντική γραμματειακή υποστήριξη.

Τέλος, ευχαριστώ θερμά όλους για την παρουσία και τη συμβολή τους  σε ένα δημιουργικό και γόνιμο συνέδριο.